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2017/12/01

【日本肉腫学会で発表】肉腫患者の3割に乳がん遺伝子変異を検出 -進行予測や治療選択に期待

国際医療福祉大学三田病院・肉腫センター 高橋克仁センター長はゲノム解析研究において、筋肉や脂肪組織の「肉腫」患者の約3割で、家族性の乳がんや卵巣がんの原因になる遺伝子として知られる「BRCA2遺伝子」の特定変異を検出しました。この遺伝子変異の有無から、がんの進行の速さを推測し、手術や抗がん剤など治療方針の決定に役立てられる可能性もあり、画期的なデータといえるものです。東京都内で11月30日に開催された日本肉腫学会で発表され、日本経済新聞、毎日新聞などに掲載されました。

当センターは、肉腫が再発・転移した患者37人(男性5人、女性32人、平均年齢49歳)の腫瘍と血液からDNAを抽出し、遺伝子の塩基配列を高速に読み出せる装置「次世代シーケンサー」を用いて、全遺伝子のゲノム解析を行いました。

その結果、37人中10人(27%)でBRCA2遺伝子における特定の変異が、2つの対立遺伝子の両方で検出されました。これまで乳がんや卵巣がんを発症しない変異として注目されていませんでしたが、この変異を両方の対立遺伝子にもつ患者10人の5年後の生存率は33%で、ほかの患者の91%と比べて低い生存率でした。

BRCA2遺伝子検査は、すでに乳がんの臨床現場で用いられており、これまでよいマーカーのなかった肉腫の治療方針の決定に役立つものと思われます。また、病状悪化を防ぐ新しい治療標的の発見が期待されます。

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